На генетику можно применять эпигенетику .
Я не знаю есть ли такие специалисты по ту сторону .
Надеюсь что есть .
Нужен вот такой тест
http://forums.phoenixrising.me/index.ph ... 42/page-21
И это еще не все . Нужно знать нет ли тяжелых металлов блокирующих все циклы .
Как детоксикация работает ,нет ли дополнительных стрессов .
Сколько кислорода поступает в клетки . Очень помогает восстанавливаться HBOT сеансы .
И море еще всего .
Как видите это не одна мутация задействована .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

именно этот препарат еще нигде не используется для лечения, пока идут исследования
т.е. им не лечат ни в сша ни в израеле, идут испытания и он в продаже для профи для исследований только!
если у нее есть медики кто занимается наукой, офиц ресечем в россии - они могут выянить какой препарат сейчас на маркете
вот ссылка на лабу где продают для исследований этот препарат
http://www.disability.ru/forum/index.php?id=30820

и что- то сочетание амиотрофия Кушинга-Вебера вообще не гуглится, там др комбинации имен
может ваша подруга сама запуталась в диагнозах, сорри? это так поставили: амиотрофия Кушинга-Вебера?

Аня, если лекарство еще на стадии испытания, то есть еще такой вариант. Надо связаться с производителем и узнать в каких странах проходят испытания и нет ли их в России. Если есть, то уже там выходит на них.

У меня у сестры редкое заболевание и она часто участвует во всяких испытаниях лекарств. Недавно как раз американское было. Но ей про это говорит ее лечаший врач и записывает ее на программы. Все бесплатно.

_________________
С изюминкой должны быть кексы, с загадкой - сканворды, а вот женшина должна быть с мозгами !

Хочешь узнать человека? Задень его! Человек это сосуд: чем он наполнен， то и начнет выплескиваться!

Вот здесь есть инфо о докторах онлайн..
берут всех, консультируют по телефону/Скайпу
http://www.livehealthonline.com/home.html
Но там все по-проще, сопли, ушибы
хотя, обратитесь, возможно они что-то подскажут

Насколько я поняла про диагноз, это довольно редкое заболевание
и лекарства практически нет
погуглите форумы американские именно на эту тематику, там люди знают больше, чем мы тут на форуме

Зачем ей доктор? лекарства нет в продаже и неизвестно еще пройдет ли оно все испытания.

Маркеш, вы упомянули что побоялись покупать лекарство из Индии. А что с ними не так? Я недавно купила лекарство и на нем написано что оно сделано в Индии. Думаете может быть подделкой

_________________
Если вдруг вы стали для кого-то плохим, значит много хорошего было сделано для этого человека. Ф. Раневская.

мне маме надо было, она к ним как-то недоверчего отнеслась.
У меня нет никаких сведений, что с ним что-то не так. )

Ок, спасибо. Ищу в интернете что не так с индийскими лекарствами, пока не нашла ничего внятного.

_________________
Если вдруг вы стали для кого-то плохим, значит много хорошего было сделано для этого человека. Ф. Раневская.

Вот здесь говориться что много подделок :
http://www.realclearscience.com/article ... 06561.html

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

где вы брали из италии? моей не понра упаковка ле-ва из греции. так и выбросили..

_________________
What a lovely day yeah we won the war May have lost a million men but we got a million more All the people they say

Не, я выкидывать не буду, за них 150$ уплочено. Буду эксперименты на себе ставить с индийскими лекарствами. А что делать. Лекарство прислали из Германии, а сделано оно в Индии. Во как.

_________________
Если вдруг вы стали для кого-то плохим, значит много хорошего было сделано для этого человека. Ф. Раневская.

lovelyannie, в Израиле есть консультации по скайпу или по эл. почте но только у тех врачей, которые " ведут" пациента не один год и знают его как облупленного и за это не берут денег- все по доброй воле. и то, такое далеко не у всех.

Есть еще вот такие исследования
http://www.mitoaction.org/testing-for-m ... -disorders
И опять же одной таблеткой там не лечат .
Со слов человека с которой я общаюсь ,она была в клинике Кливленда (где именно изучают митохондрические нарушения ) и ее ребенку делали огромную панель генетических тестов и брали биопсию .
Таких специалистов по штатам практически нет ,в нашем их точно нет . Мы сами будем связываться с Кливлендской клиникой для консультации .
Погуглите сами NeroDevelopmental science center .
У меня собрана инфа только по детским докторам та что мне нужна ,там есть и для взрослых специалисты .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Извиняюсь ибо встреваю в разговор, но! В Индии аюрведа - им химия запрещена по религии: какие таблетки?