_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Update.

Мы начали лечение. Нужно принимать по 4 таблетки в день, то есть бутыля месячного нам хватит на 15 дней. Approval от страховки только на покрытие 3 бутыльков, то есть на полтора месяца. Наша NP очень удивилась, что нам вообще такие дали добро на лекарство, говорит всем просто отказывают и всё. Через месяц нам опять нужно подавать запрос на лекарство и они опять откажут и нужно будет снова делать appeal. И такая фигня нас ждёт годами если не поменяют законодательство.

Я наконец-то встретилась с нашим доктором. Молоденький такой, MD из Гарварда. Он мне заявил, что you will be teaching us about your disease. Я аж чуть со стула не свалилась. Они ничерта не знают, увы. Я знаю о заболевании и о новых trials больше них, они сами подтвердили. Вот такая грустная картина. Потом доктор ругался с NP по поводу дозы лекарства, всё они никак не могли решить сколько прописывать.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Марина, сил тебе бороться!

По поводу биопсии не могу понять. Если эта болезнь возникает исключительно при мутации одного гена в тринадцатой хромосоме, не проще ли бы ло сделать генетический тест на эту мутацию? Почему эта NP настаивала именно на биопсии?

_________________
We always compare our internal to other people’s external, not realizing that it’s no comparison at all.

генетический тест нужно выбивать из страховкой компании. Они откаызвают в тесте и посылают на биопсию. Со стороны NP нужно было много документации для appeal, чтобы они сделали нам генетический тест. Она не хотела возиться (это мои заключения из всего происходящего). Но плюс ещё момент, что не всегда тест поазывает мутацию. Я бы лично предпочла сначала генетический тест и если бы он пришёл нормальный, то только тогда биопсию.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

грустно конечно, но главное что он был Willing to learn, что же делать если не сталкивался с этим редким заболеванием (особенно если прям из школы выпускник), я так поняла что вообще наработок пока не так много. В Гарвард будем надеяться кого попало не берут, значит у него есть потенциал все изучить и помочь (дай-то Бог). Или можно поискать специалиста конкретно по вашему заболеванию.
Держитесь, хочу пожелать чтобы все-таки встретились вам правильные доктора и чтобы страховка не ставила пальцы в колеса

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Мерзко, конечно, что здоровье детей по большому счету никого не интересует - всем правят деньги. Главное теперь, чтобы лекарство страховая одобрила в нормальной дозировке на постоянной основе.

Сейчас на фэйсбуке наткнулась. Не знаю, насколько это всё правда, но звучит жутко:

два месяца назад ребенка изъяли из семьи, при этом никто не знает, почему именно. Все соглашаются, что причины не было, но возвращать ребенка отказываются: https://bringdrakehome.com/

_________________
We always compare our internal to other people’s external, not realizing that it’s no comparison at all.

Какой кошмар. Я просто в шоке.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Спасибо. Я сижу на этих форумах поддержки и читаю. Совсем плохо. Там одна медсестра написала. Сама проработала в медицине 22 года и никогда даже не слышала про болезнь пока у её сына не диагностировали.
Специалисты в других штатах. Многие туда ездят с детьми. У меня нет фиансовой возможности ехать в тот же Yale. Пока сама за всем слежу, но если припечёт, то придётся, а куда деваться.

Бывший муж тоже финты выдаёт. Неправильно давал ребёнку лекарство, неправильно хранил анализы дома (мы мочу собираем 24 часа каждый раз на анализ), отказывается возить её к врачу (возить нужно днём и уходит на это как минимум 4 часа, то есть пол-дня). Так что приходится следить за всем самой и это просто огромные вложения по времени. Пришлось отказаться от работы что мне предложили так как не смогу обеих детей по больницам возить.

Ой, девочки, не болейте и детки чтобы не болели!

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Марина, очень сочувствую болезни вашей доченьки. Вы молодец, что искали причины симптомов, и таки нашли. Надеюсь, со страховкой все будет хорошо, и у вас получится держать симптомы под контролем с помощью медикаментов.

Врачи негодяи, конечно, что не yтрудились бумажки подать на ген тест..Системе деньги нужны..Я так понимаю, на вас оказали давление с биопсией (читала всю тему). В связи с этим вопрос вам и другим: если, скажем, доктор ребенку рекомендует удалять аденоиды, а мать ищет second opinion, или хочет подождать, могут ли мать обязать к каким-то процедурам? или, например, после падения ребенку могут настоять на CT scan без особых показаний? Я сейчас живу в Европе, маленькие дети, и не знаю, каковы порядки в США, так как уехали на несколько лет, когда старшей 3 месяца было.
Еще раз, восхищаюсь вашим упорством и выдержкой в вашей ситуации.

LV, спасибо!
Заставить тут могут толко если есть прямая угроза жизни. Если они смогут это доказать. В нашем случае подозрение на liver issues, что может result in liver failure.

У нас пока другая проблема и наконец-то, после моих многочисленных наездов, со мной согласились - вес у ребёнка набирается с жуткой скоростью. Сначала они отмахивались, что это puberty. Потом они мне доказывали, что я просто не знаю, что ребёнок по тихой таскает конфеты (бред, потому что она у меня всегда на виду и конфет у нас дома нет), короче находили отмазки и смысл был в том, что я просто истеричная мамаша. Сейчас ситуация сложилась, что за последний месяц она набрала 15 фунтов. При том, что она у меня под контролем в плане еды - я вижу всё что она ест и она на диете. Тут уже даже бывший муж согласился - ест она здоровую пищу и в разумных дозах. Сладкое ограничено. Около 8 месяцев назад она весила меньше 80 фунтов. Сейчас 115 (я вешу, для сравнения, 138 фунтов, но мне, на минуточку, 40+ лет, а ей 10). Она носит мою одежду!!!

Наши GI теперь со мной согласны и чуть не офигели на последнем приёме когда увидели вес. Но разводят руками - не наша область работы. Идите к специалисту. Очередь к специалисту сомнительного качества, опять же, аж на следующий год. Нам повезло, кто-то ушёл и открылось место на середину декабря! Ждать смысла нет.
Вчера ходила к нашему педиатру, сказала, что я его всему обучу что и какие анализы нам надо чтобы понять откуда вес и сбой. Так что пока работаю с ним, мы сдаём кучу анализов опять.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Ужасно что у вашей дочери эта болезнь, находясь в такой бюрократической и монопольной системе здравоохранения. А аналогов этого лекарства нет в других странах, типа в Израиле, Индии, России?
Удачи, чтобы весь этот дурдом с выбиванием лекарств прекратился, чтобы выдавали его без разговоров.

в других странах, скорее всего, про это заболевание ни ухом, ни рылом.
Сори, Марина, ничего нет хуже, когда дети болеют. Хорошо, что своевременно, мама молодец

_________________
РЕНТА ГЕГЕМОНА
"я не мальчик" (c)
"Бразилия бывшая Голландская колония, много Голландцев живет там" (Linda Subtle)

А Купренил это не аналог? Вот он за 1,269 рублей за 100 таблеток по 250мг , производство Израиль.

https://www.rlsnet.ru/tn_index_id_1857.htm

за поддержку

Аналогов нет. Есть дургой препарат, но на него сильная побочка в виде psycho-neurological issues.
В России разрешения на использование в клинической практике этот препарат не имеет. Но дело даже не в этом. Невозможно купить заграницей, потому что препарат нужно хранить в холодильнике. Его просто никто не перешлёт почтой. С перелётом та же история. Можно немного привезти, попросить в самолёте чтобы положили в холодильник (это тоже сложность при путешествиях), но годовой запас не получится.


Кстати говоря, при этом заболевании, а так же при metal toxicity issues очень много симптоматики psycho-neurological. Я сижу на форумах для этой болезни и вы просто не представляете сколько народу были диагностированы с депрессией, anxieties, bipolar disorder, шизофренией и т.п., а оказалось это из-за высоко содержания металла в мозгу. Как начинали лечение, то у многих это либо проходило либо довольно сильно уменьшалось.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Вот что в России происходит с лекарством для этой болезни. Жутко

https://takiedela.ru/2016/08/net-lekars ... sona-kono/

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman