Ученые: аутизм у ребенка можно точно предсказать по анализу крови матери
9 часов назад
BBC Russian
Ученые нашли способ точно определить вероятность развития аутизма у детей. Практически у каждого пятого ребенка с аутизмом это расстройство возникает из-за того, что иммунная система матери атакует мозг ребенка, когда он находится в утробе.
Аутизм - это расстройство развития, имеющее биологическую природу. Им нельзя заболеть и его нельзя вылечить. С этим нарушением развития человек рождается, живет и доживает до старости. От него нельзя излечиться - по крайней мере, на сегодняшний день
Исследователи Калифорнийского и Стэнфордского университетов создали программу, способную выявлять антитела в крови женщин, ответственные за атаку на плод. Благодаря тесту можно почти со 100-процентной вероятностью предсказать риск развития аутизма.
В ходе исследования была изучена плазма 450 матерей, детям которых был поставлен диагноз аутизма, и 342 матерей, дети которых родились без него.

Результаты были использованы для разработки иммуноферментного анализа. Это диагностический метод определения материалов в растворе с применением специализированных антител, встроенных в стенку контейнера.
Ученые искали восемь протеинов, из-за которых, как считается, происходит иммунный ответ организма матери, который влияет на развивающуюся нервную систему ее плода.
Раньше считалось, что подобное может сделать лишь иммунитет, а не антитела и лейкоциты. Теперь же стало понятно, что на растущий мозг плода могут влиять и материнские антитела.
Интервью: люди с аутизмом видят мир иначе
"Жизнь с аутизмом": ликбез, который никогда не лишний
В 2019 году была опубликована научная работа иммунологов Карен Джонс и Джуди Ван де Уотер из Калифорнийского университета, в которой был показан процесс того, как материнские антитела могут влиять на ключевые белки в нейронах плода, что в результате приводит к росту материнских антител, которые и атакуют нервную систему ребенка.
В нынешнем исследовании ученые прибегли к помощи машинного обучения, чтобы оценить, какое влияние оказывают комбинации антител, связанных с показателями развития. Разработанный ими анализ со 100-процентной точностью указал наличие комбинаций антител, способных вызвать аутизм.
Хотя созданный на основе этого анализа диагностический инструмент не может абсолютно точно спрогнозировать будущее развитие аутизма, он дает представление о существующих рисках. Например, если у матери есть определенные антитела, у нее в 31 раз повышаются шансы родить ребенка с аутизмом, рассказала Ван де Уотер.

_________________
Some things can never be unsaid, so don’t say them in the first place.
If it were not for British news sources, I would never know what was really going on here in the States.

Мутация в организме помогает людям не бояться холода. Как это работает?
1 день назад



Многие люди мерзнут даже при плюсовой температуре воздуха, в то время как другие не испытывают особого дискомфорта даже в холодные зимние вечера. По мнению шведских ученых, это связано с генетической мутацией, которая помогает некоторым людям дольше сохранять тепло внутри своего тела. Чтобы доказать это, недавно они провели эксперимент с участием 42 мужчин, которых попросили посидеть в холодной воде до тех пор, пока температура их тела не опустится до 35,5 градусов. Во время погружения в воду у них были взяты анализы и оказалось, что устойчивые к холоду люди действительно являются мутантами. Звучит интересно и это явно важное для научного сообщества открытие. Поэтому предлагаю разобраться, о какой именно мутации идет речь.


Почему людям холодно?
Большую роль в сохранении тепла в человеческом организме играют мышцы. Они состоят из быстро сокращающихся белых волокон и медленно сокращающихся красных волокон. Белые волокна утомляются быстро, а красные обладают большей выносливостью. В белых волокнах содержится белок α-актинин-3, причем у одних людей его больше, а в другом — меньше. По расчетам исследователей, нехватку этого белка испытывает примерно 20% населения нашей планеты, то есть около 1,5 миллиарда человек. И связано это с мутацией в генах, которые отвечают за выработку белка.

Гены влияют на нашу способность сохранять тепло
По словам автора научной работы Хоакина Вестербланда (Hakan Westerblad), люди с недостатком белка α-актинин-3 лучше сохраняют тепло и легче переносят холодный климат. Мутация, которая привела к выработке меньшего количества белка, возникла во времена переселения людей из теплой Африки в более холодные области нашей планеты. Обо всем этом ученым известно давно, только вот экспериментальных доказательств не было. Ученые из Швеции решили восполнить этот пробел.

Влияние генов на человека
В проведенном ими эксперименте приняли участие 42 мужчины в возрасте от 18 до 40 лет. Исследователи попросили их посидеть 14-градусной воде, пока температура их тела не опустится до 35,5 градусов. Во время погружения ученые взял у них биопсию мышц, которая позволила им измерить уровень содержания белка α-актинин-3. В результате выяснилось, что люди с недостатком этого белка действительно дольше сохраняют тепло внутри своего организма. Достигается это за счет активации медленно сокращающихся красных волокон, которые производят больше тепла, чем быстрые волокна.

Мышцы помогают нам сохранять тепло внутри организма
Биопсия — это метод исследования, при котором у живого человека берется образец ткани для дальнейшего изучения в лабораторных условиях. В этом случае ученые взяли образцы мышечных тканей, чтобы узнать их состав.
По мнению исследователей, когда-то давно мутация в генах помогла людям быстрее привыкнуть к суровым условиям центральной и северной Европы. Сейчас у людей есть теплая одежда, поэтому в способности сохранять тепло нет особой пользы. Возможно, именно поэтому у некоторых людей эта мутация не наблюдается. Но зато недостаток белка α-актинин-3 меняет реакцию организма на физические упражнения. Как правило, люди с его недостатком хорошо справляются с упражнениями на выносливость. А вот виды спорта, требующие физической силы, для них не очень подходят.

Как пройти тест на предрасположенность к спорту?
Узнать, имеется ли у человека недостаток белка α-актинин-3, можно сдав специальные анализы. Такую услугу предоставляют частные медицинские центры с лабораторной диагностикой. Обычно анализы сдаются для того, чтобы выявить у человека генетическую предрасположенность к тому или иному виду спорта. В ходе процедуры у человека берут венозную кровь и мазок с внутренней стороны щеки. Результаты готовятся в течение 10 дней. Стоимость анализа на белок α-актинин-3 везде разная. Если верить источникам, цена колеблется в районе 1000 рублей. Не так уж и дорого, если учесть, что благодаря этому можно узнать о себе очень даже интересную информацию.

Высокий показатель белка α-актинин-3 может быть признаком того, что человек может преуспеть в беговых видах спорта. В организмах некоторых людей имеются и другие мутации, которые могут наделить их сверхчеловеческими способностями. Например, некоторые гены могут спасти от переломов, а другие — дать человеку защиту от некоторых ядов.

_________________
Ноги дурные совсем
Голове нет покоя от них
Наступают на грабли

как начинающий садовник
поклонник хайку и басё
поставь в саду на камень камень
и всё

- Муж без жены как дерево без дятла. (китайская народная мудрость)

Что-то я очень быстро лежу…