smeeta, я столько supplements принимаю, по 12 таблеток в день по два раза в день. Без них слегла бы давно.

На тест ещё раз гляну, только толку...денег нет на него сейчас.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Если о себе то количество саплиментов — многовато .

Нет Марин мы просто разговариваем . Я не имею права никого никуда побуждать что либо делать .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Хотела проапдейтить.

Мы попали в ER на прошлoй неделе в четверг. Анюте стало так плохо, что я испугалась. Подумала может adrenals crisis, так как симптомы похожие учитывая нашу ситуацию с гипофизом. Приняли в этот раз нас так как я притащила с собой снимки головы. Но врач которая принимала начала нести бред. Говорит мне adrenals crisis из-за инфекции. У меня аж челюсть отвалилась. Я говорю ей, что она неправа, что крисиз из-за проблем с кортизолом, но она гнала свою линию. Я уже нагуглила ей ответ (я естетсвенно оказалась права), тогда она посмотрела мне в глаза и сказала, что всё что может сделать - позвонить эндокринологу и если та решит, что у нас не кризис (типа по телефону решит!), то нас просто пошлют домой. Она позвонила и эндокринолог сказала не видит никакой emergency.
У Анюты ещё нашли кровь в моче. Уже 3 неделя пошла и результаты анализа мочи становится хуже. Бактерия на цистит не подвердилась. В ER нам сказали, что нужно идти к kidney doctor. Анализы белых телец, красных телец и прочего ухудшились, но они нас всё равно discharged. Я просила их оставить ребёнка на ночь и проверить кортизол в 8 утра или хотя бы на крайний случай дать мне lab order, сама схожу с ней и сдам кровь - мне отказали.

Это я к чему? Доктор в ER НЕ ЗНАЛА ничего про adrenal crisis. А если бы кто-то реально с кризисом попал? Помер бы просто.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Ужас, Марин :( только самой быть начеку, изучать, настаивать. Почитала про этот кризис, невесело и действительно может быть фатальным. А самой нельзя сдать кортизол где-нибудь в частной лабе? (хотя, я понимаю, что вы только что из ER , с чего бы сразу по лабораториям бегать с утра пораньше). А не бывает домашних kits на тестирование кортизола?
В общем, держитесь из последних сил. Дай Бог Анютке хорошего доктора...

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Марина, а САН диагноз (я помню ты вроде писала) вам как-то обследовали? (ты писала вроде что сразу после рождения доктор предполагал)

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

По мутации MTHFR и MTR ... они взаимосвязаны нужна все время активная форма витамина В12 .
Так же нужно точно знать нет ли токсичных тяжёлых металлов .
Все это расписано в книге Amy Y.
https://www.dramyyasko.com/wp-content/f ... 2_file.pdf

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

Мы сегодня сходили k неврологу. Частная практика, не больница. Мне отрекомендовала одна русская девушка. Нам реально повезло, был cancellation и нас записали не на май, а на сегодня. Сходили. Врач была в шоке от того, что никто нам, при наших симптомах, не выписал МРТ и ничего не протестировал. Она прямо извинялась за всю врачебную профессию и сказала, что ей стыдно за всех этих врачей. Нам должны были оказать помощь давно. Даже предложила вернуть деньги за приём, мол, рука не поднимается ей с нам взять денег после того, что мы прошли.

В результате она сказала нам нужен хороший эндокринолог детский. Она сама работает с одной женщиной. Невролог сама ей позвонила и сказала, что у нас urgent matter и нас взяли вне очереди. В следующий четверг приём. Невролог так же нам дала рефёрал к генетику (рефёрал я не могла ни из кого выбить не смотря на то, что у нас диагностированное генетическое заболевание) и сказала, что нужно обязательно к генетику идти и причём обоим родителям, так как у нас обоих будут брать кровь. Но генетики забиты на 8-12 месяцев вперёд. Нам впихнули, опять же благодаря ей, на конец апреля.

Короче, дело сдвинулось с мёртвой точки. Надеюсь нас протестируют как нужно у эндокринолога.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Металлы есть, я тестировалась. Нужно отщелачивать у функциональщика. Откладываю лечение на лето. Придётся выехать куда-нибудь в Индию или Тайланд и там хорошо провериться и пролечиться.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Альтей, дело в том, что если я тестирую её сама, врачи потом эти результаты не принимают. Сволочи конечно. Ну и они не верят нам. Результаты приходят abnormal, а ои говорят it's ок, она испуганная была, результаты неточные из-за этого. Бред вообще конечно.

На CAH перетестировали и всё пришло ОК. Но, опять же, они делали поверхностные тесты, а более глубокие нет.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Мариночка, прекрасные новости! Очень-очень рада за вас!

_________________
We always compare our internal to other people’s external, not realizing that it’s no comparison at all.

Ну вот, появился свет в окошке. Дай-то Бог чтобы все на самом деле сдвинулось с мертвой точки!
(вот так, ломиться во все двери, пока не повезет)

_________________
Life in a cage cowering in fear isn't life at all. Let those who wish to cower, cower, let those who wish to live, live!

Марин ,все это хорошо ,но я не понимаю зачем ещё тесты у генетиков и какие именно ?

Та же картина и у нас тоже ...посылают дочь на консультацию к нему чтобы не сидел без работы этот генетик и так же лист ожидания 12 месяцев .

Начни читать ту книжку ,пропусти все таблицы и иди дальше где взаимосвязь металлов и бактериальной вирусной инфекции . Там же будет и про креатинин .
Я читаю и делаю помарки какие мне нужны .
Там даже уровни маркёров тестов она расписывает и что делать в те случаях если показатели low or high .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)

smeeta, нам невролог сказала, что есть какой-то тест (при нашей проблеме с гипофизом), который она бы сделала. Он правда предпологает проблемы интеллектуального характера, который у нас нет, но на всякий случай прогоним. Потом генетика делается если есть siblings. Если гипофиз имеет генетические проблемы, то Машу нужно будет тоже тестировать и не ждать пока у неё тоже всё полетит. А потом если генетика подтвердит наличие мутаций, то родителям нужно будет тоже тестироваться на наличие тех же проблем. Например, если подтвердят мутации у Анюты, я могу на основе этих естов попытаться себе выбить диагностику тоже. Я уже второй год бьюсь и мне тоже никто нчего сказать не может толком что со мной.

_________________
A woman in Russia has a chance to be almost everything except a woman

Не покажут те тестирования у генетиков где в каких аллелях мутации .
Все будет в общем и не конкретно .
И что опять с этим делать то ?

Разбогатеешь делай нутридженомик тест и увидишь в каких энзимах мутации будут .

Я тоже так же делаю из тех результатах анализов и тестов дочки .

_________________
O tempora o mores ( Edgar Allan Poe)